L’autisme, un trouble du neurodéveloppement 

 Les TSA, anciennement appelés troubles envahissants du développement (TED), sont des troubles du neurodéveloppement qui débutent durant la période du développement, parfois dès la vie intra-utérine, et qui évoluent tout au long de la vie.  
L’autisme n’est pas une maladie dont on peut guérir mais des interventions précoces peuvent permettre une reprise développementale améliorant considérablement le pronostic. Il est considéré comme un handicap depuis 1996.  
 

Les trois champs affectés par les Troubles du Spectre Autistique (TSA) 

Les TSA affectent généralement trois domaines.  

Le premier champ atteint est celui des interactions sociales réciproques.  
Les enfants atteints de TSA ont du mal à interagir avec l’autre et à éprouver de l’empathie. Ils peuvent être en retrait, ne pas jouer avec les autres enfants, avoir du mal à regarder dans les yeux leur interlocuteur, à répondre à un sourire ou même à leur prénom. On parle chez les enfants autistes de trouble de la théorie de l’esprit. La théorie de l’esprit est le fait de pouvoir s’imaginer qu’il y a quelque chose dans la tête de l’autre, et que cela peut être différent de ce qu’il y a dans sa propre tête.  

Le deuxième domaine touché par les troubles du spectre autistique est le domaine de la communication. Certains enfants n’ont pas de langage, ou peuvent en avoir un mais qui ne sert pas à des fins de communication. Ils peuvent par exemple répéter les fins de phrases des autres (ce qu’on appelle l’écholalie), ou encore inventer leur propre langage (néo-langage).  
Les enfants atteints de TSA éprouvent une difficulté à exprimer leurs volontés et leurs besoins. S’ils cherchent à montrer quelque chose, ils peuvent directement utiliser le corps de l’autre plutôt que de pointer l’objet de leur doigt.  
 
Le troisième domaine atteint est le champ des comportements avec des activités et des intérêts restreints ou répétitifs. Ils peuvent concentrer tout leur intérêt dans un domaine unique tel que les dinosaures ou les météorites. Ils peuvent également présenter des comportements stéréotypés, un ensemble de gestes répétitifs, rythmés sans but apparent mais qui permettraient à l’enfant de favoriser l’évitement ou encore de s’auto-stimuler. Les enfants peuvent s’intéresser essentiellement aux lumières, à des objets uniquement rouge ou bleu, ouvrir et fermer les portes… Ils peuvent aussi présenter des routines inflexibles et ne pas supporter le changement (changement d’un objet de place ou du déroulement d’une activité). 

Certains de ces troubles peuvent être en lien avec des troubles de l’intégration sensorielle. Certains enfants peuvent souffrir d’une hypersensibilité sensorielle qui peut provoquer de l’irritabilité, et d’autres peuvent avoir beaucoup de mal à sentir quelque chose, comme dans l’alimentation avec la texture des aliments. Beaucoup d’enfant autistes vont aimer manger des aliments piquants ou craquants. Dans certains cas ces deux aspects hypersensibles et hypo sensibles du trouble de l’intégration sensorielle sont présents : ils peuvent être très sensibles et irrités par une sensation comme de porter un pull en laine, mais presque insensible à certaines douleurs comme l’automutilation.  
 

Autisme typique, Asperger, autisme atypique : il n’y a pas un mais des autismes 

L’expression de ces troubles peut différer selon chaque enfant, selon ses capacités cognitives et son environnement, toutefois on peut qualifier d’autisme typique la présence de troubles dans les trois domaines précédemment cités : les interactions sociales réciproques, la communication, et les comportements avec des activités et des intérêts restreints ou répétitifs.  
Certains autistes peuvent avoir des compétences hors normes, et notamment une mémoire phénoménale. On parle d’autisme de haut niveau, dit Asperger. Certains peuvent retenir des livres entiers grâce à leur mémoire photographique et à leur intérêt restreint aux chiffres et aux lettres. Dans l’autisme de haut niveau, le langage est conservé, il peut même être soutenu, mais il y a quand même un manque d’empathie. Les enfants atteints de ce trouble peuvent avoir du mal à s’accorder au niveau affectif et donner l’impression d’être toujours un peu en décalage. Ils présentent des intérêts assez restreints, et vont être en retrait dans les interactions sociales. 

Beaucoup d’adultes ne sont pas diagnostiqués car ils ont suffisamment de capacité pour s’intégrer socialement, mais ils sont intégrés de façon partielle. 

Si un enfant présente des troubles plus ou moins lourds dans un seul ou deux de ces champs, on parle alors d’autisme atypique.  
 

Le diagnostic 

Le diagnostic est essentiellement clinique.  

Les TSA se manifestent dès la toute petite enfance. Aujourd’hui des progrès ont été fait dans le diagnostic et il est possible de détecter des troubles chez des bébés dès leur plus jeune âge. Généralement les signes importants sont le retrait relationnel et l’évitement du regard, un retard de langage à 18 mois, l’absence de pointage et des troubles de la motricité. Cependant il est difficile d’affirmer un diagnostic autistique avant l’âge de trois ans car le cerveau de l’enfant est très plastique, et il peut y avoir des reprises développementales.  

Un diagnostic précoce améliore considérablement le pronostic 

La prévention est un facteur très important dans la prise en charge des TSA. Il est conseillé aux parents de consulter le plus rapidement possible en cas de doute sur le développement de leur enfant. Une prise en charge dès le plus jeune âge favorise une amélioration du pronostic de l’enfant du fait de la plasticité de son cerveau. On peut favoriser une reprise développementale en travaillant sur les réseaux du cerveau impliqués dans la motricité, la vision, l’audition, le langage ou les interactions sociales qui se tissent avant même la naissance de l’enfant, mais qui restent très plastiques.  

Il est conseillé de s’adresser à un CMP de pédopsychiatrie ou un CAMSP pour établir un diagnostic ou de consulter un médecin de première ligne (généralistes, pédiatres, médecins scolaires et de crèche) qui dispose de grilles de repérage pour détecter de potentiels troubles du neurodéveloppement dont les troubles du spectre autistique chez les enfants de moins de 7 ans. 
 

Génétique et environnement : des origines plurifactorielles 

Au sujet des causes des TSA, il est désormais établi qu’il s’agit de maladies d’origine multifactorielle avec cependant une forte composante génétique. En effet, être un garçon (4 garçons pour 1 fille) et présenter des ATCD familiaux d’autismes sont deux facteurs de risques reconnus. D’autres facteurs de risque comme la prématurité ou l’exposition à des facteurs de risque pendant la grossesse (médicaments : ex. antiépileptique) sont retenus. 

La pollution atmosphérique, les perturbateurs endocriniens sont actuellement des hypothèses pour des pistes de recherche.